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Característica
Decreased volume of lip
Nome clínico: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Resumo
- Também conhecida como
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Decreased volume of lipHP:0000233
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Read the genes linked to Decreased volume of lip, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test143 genes associados a Decreased volume of lip
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased volume of lip. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sempre | Em 2 doenças |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Sempre | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 103 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDRkinase insert domain receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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