Característica
Inability to make and keep healthy fat tissue
Nome clínico: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Inability to make and keep healthy fat tissue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Sempre | Em 1 doença |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Sempre | Em 2 doenças |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Sempre | Em 2 doenças |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 8 doenças |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALBalbumin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 10 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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