Característica
Axonal loss
A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test21 genes associados a Axonal loss
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Axonal loss. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| INF2inverted formin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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