Característica
Mottled skin coloring
Nome clínico: Mottled pigmentation
Patchy and irregular skin pigmentation.
Resumo
- Também conhecida como
- Mottled skin colouring
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mottled skin coloring. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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