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Característica

Angina pectoris

Paroxysmal chest pain that occurs with exertion or stress and is related to myocardial ischemia.

HPO HP:0001681

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the cardiovascular system

36 genes associados a Angina pectoris

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Angina pectoris. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
JAK2Janus kinase 2Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Frequente (30–79%)Em 1 doença
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Frequente (30–79%)Em 1 doença
APOA1apolipoprotein A1Frequente (30–79%)Em 1 doença
APOBapolipoprotein BFrequente (30–79%)Em 1 doença
ELNelastinFrequente (30–79%)Em 1 doença
JPH2junctophilin 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
LDLRlow density lipoprotein receptorFrequente (30–79%)Em 1 doença
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
LIPClipase C, hepatic typeFrequente (30–79%)Em 2 doenças
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Frequente (30–79%)Em 1 doença
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeFrequente (30–79%)Em 1 doença
TNNT2troponin T2, cardiac typeFrequente (30–79%)Em 1 doença
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Por vezes (5–29%)Em 3 doenças
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
APOEapolipoprotein EPor vezes (5–29%)Em 1 doença
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GLAgalactosidase alphaPor vezes (5–29%)Em 2 doenças
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IDUAalpha-L-iduronidasePor vezes (5–29%)Em 1 doença
LCATlecithin-cholesterol acyltransferasePor vezes (5–29%)Em 1 doença
PRTN3proteinase 3Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PTENphosphatase and tensin homologPor vezes (5–29%)Em 1 doença
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TRIM63tripartite motif containing 63Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TTRtransthyretinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
LMNAlamin A/CRaramente (1–4%)Em 2 doenças
PMM2phosphomannomutase 2Raramente (1–4%)Em 1 doença
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Raramente (1–4%)Em 1 doença
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Não registadoEm 1 doença
XYLT1xylosyltransferase 1Não registadoEm 1 doença
XYLT2xylosyltransferase 2Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal cardiovascular system physiology

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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