LMNA

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom

  • Hjerteledningsdefekt

    En generel betegnelse for forstyrrelser i hjertets elektriske ledning, herunder arvelige former for atrioventrikulær blok.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Lipodystrofi

  • Familiær partiel lipodystrofi, Dunnigan-typeAutosomal dominant

    Familiær partiel lipodystrofi, Dunnigan-type (FPLD2) er en sjælden form for genetisk lipodystrofi, kendetegnet ved tab af subkutant fedtvæv fra overkrop, baller og lemmer; fedtophobning i nakke, ansigt, armhuler og bækkenområde; muskelhypertrofi; og som regel forbundet med stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidæmi og leversteatose.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Mandibuloakral dysplasiAutosomal recessiv

    Skyldes varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som medfører underudvikling af kæben og kravebenene, hudforandringer, fedttab og stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden vejleder overvågning for diabetes, lipidkomplikationer og andre komplikationer.

  • Familiær partiel lipodystrofi

    Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er LMNA opbygget

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 25,4 kb; 1.995 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LMNA

Varianter med en side (34)

Her vises de LMNA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 34 LMNA-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DESdesminDeler 2 sygdomme
• FKTNfukutinDeler 2 sygdomme
• SGCAsarcoglycan alphaDeler 2 sygdomme
• SGCBsarcoglycan betaDeler 2 sygdomme
• SGCDsarcoglycan deltaDeler 2 sygdomme
• SGCGsarcoglycan gammaDeler 2 sygdomme
• TCAPtitin-capDeler 2 sygdomme
• TTNtitinDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 sygdom
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til LMNA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LMNA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side