Característica

Short collarbone

Nome clínico: Short clavicles

Reduced length of the clavicles.

HPO HP:0000894

Também conhecida como: Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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34 genes associados a Short collarbone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short collarbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3	Sempre	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Sempre	Em 2 doenças
FLNAfilamin A	Sempre	Em 2 doenças
LMNAlamin A/C	Sempre	Em 4 doenças
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Sempre	Em 3 doenças
RNU12RNA, U12 small nuclear	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
DCHS1dachsous cadherin-related 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TBX5T-box transcription factor 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
XYLT1xylosyltransferase 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
CBFBcore-binding factor subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SALL4spalt like transcription factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
ALX4ALX homeobox 4	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
MSX2msh homeobox 2	Raramente (1–4%)	Em 2 doenças
ATP7AATPase copper transporting alpha	Não registado	Em 1 doença
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7	Não registado	Em 1 doença
BCORBCL6 corepressor	Não registado	Em 1 doença
BGNbiglycan	Não registado	Em 1 doença
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1	Não registado	Em 1 doença
FAT4FAT atypical cadherin 4	Não registado	Em 1 doença
HOXD13homeobox D13	Não registado	Em 1 doença
IDUAalpha-L-iduronidase	Não registado	Em 1 doença
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Não registado	Em 1 doença
RSPO2R-spondin 2	Não registado	Em 1 doença
TBX3T-box transcription factor 3	Não registado	Em 1 doença
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Underdeveloped middle portion of the collarbone3 genes

Características mais gerais

Absent/small collarbone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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