Característica
Prolonged QT interval
Increased time between the start of the Q wave and the end of the T wave as measured by the electrocardiogram (EKG).
Resumo
- Também conhecida como
- Long QT syndrome, Prolong qt interval on ekg
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test40 genes associados a Prolonged QT interval
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Prolonged QT interval. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 2 doenças |
| CAV3caveolin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like | Sempre | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK2ankyrin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CALM1calmodulin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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