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Característica
Early onset of puberty
Nome clínico: Precocious puberty
The onset of secondary sexual characteristics before a normal age. Although it is difficult to define normal age ranges because of the marked variation with which puberty begins in normal children, precocious puberty can be defined as the onset of puberty before the age of 8 years in girls or 9 years in boys.
Resumo
- Também conhecida como
- Early puberty
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Early onset of pubertyHP:0000826
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Read the genes linked to Early onset of puberty, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test156 genes associados a Early onset of puberty
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Early onset of puberty. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 116 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Não registado | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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