Característica
Extra bones within cranial sutures
Nome clínico: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Resumo
- Também conhecida como
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
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Obter o meu Genome Test62 genes associados a Extra bones within cranial sutures
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Extra bones within cranial sutures. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Sempre | Em 1 doença |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRTAPcartilage associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| CTSKcathepsin K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 22 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Não registado | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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