Característica
Muscle ache
Nome clínico: Myalgia
Pain in muscle.
Resumo
- Também conhecida como
- Muscle pain
- Sistema do corpo
- Constitutional symptom
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test176 genes associados a Muscle ache
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Muscle ache. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Sempre | Em 1 doença |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sempre | Em 5 doenças |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 7 doenças |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASQ1calsequestrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DTNAdystrobrevin alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GYS1glycogen synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 136 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TLR4toll like receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ENO3enolase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVILsupervillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTN1netrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Não registado | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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