Característica
Breakdown of bone
Nome clínico: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Breakdown of bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 34 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSCcathepsin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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