Característica
Loss of fat tissue in localized area
Nome clínico: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Resumo
- Também conhecida como
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Loss of fat tissue in localized area. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| LMNB2lamin B2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSG2desmoglein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH2junctophilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 41 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLNphospholamban | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMPOthymopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM1tropomyosin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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