Característica
Difficulty running
Reduced ability to run.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Difficulty running, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test58 genes associados a Difficulty running
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Difficulty running. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGRNagrin | Sempre | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTNtitin | Sempre | Em 2 doenças |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SFXN4sideroflexin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 18 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| FBXO38F-box protein 38 | Não registado | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Não registado | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas