Característica

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Nome clínico: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Também conhecida como: Xanthomata
Sistema do corpo: Abnormality of the integument

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18 genes associados a Yellow bumps of fatty deposits on skin

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Yellow bumps of fatty deposits on skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Sempre	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Sempre	Em 4 doenças
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
APOA1apolipoprotein A1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
APOBapolipoprotein B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LDLRlow density lipoprotein receptor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
APOEapolipoprotein E	Não registado	Em 1 doença
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	Não registado	Em 1 doença
NOTCH3notch receptor 3	Não registado	Em 1 doença
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Não registado	Em 2 doenças
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Localized skin lesion

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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