Característica
EMG: myopathic abnormalities
The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.
Resumo
- Também conhecida como
- EMG: myopathic changes, EMG: myopathy, Myopathic electromyogram
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test119 genes associados a EMG: myopathic abnormalities
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa EMG: myopathic abnormalities. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Sempre | Em 1 doença |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sempre | Em 3 doenças |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASQ1calsequestrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FLNCfilamin C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KLHL9kelch like family member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 79 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAV3caveolin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GYG1glycogenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYF6myogenic factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVILsupervillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Não registado | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Não registado | Em 1 doença |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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