Característica
Abnormality of the nail
Nome clínico: Abnormal nail morphology
Abnormal structure or appearance of the nail.
Resumo
- Também conhecida como
- Nail disease
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test85 genes associados a Abnormality of the nail
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the nail. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACANaggrecan | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSG4desmoglein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT81keratin 81 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT83keratin 83 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT86keratin 86 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERS3ceramide synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSCcathepsin C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 45 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT1keratin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDSNcorneodesmosin | Não registado | Em 1 doença |
| KRT74keratin 74 | Não registado | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Poor nail formation130 genes
- Abnormal fingernails99 genes
- Atypical nail growth84 genes
- Brittle nails35 genes
- Abnormality of the toenail33 genes
- Thick nail19 genes
- Absent/small nails16 genes
- Thin nail16 genes
- Abnormal periungual morphology3 genes
- Abnormality of nail color3 genes
- Nailfold capillary tortuosity3 genes
- Chronic monilial nail infection2 genes
- Nail bed hemorrhage2 genes
- Nail bed telangiectasia2 genes
- Abnormal subungual morphology1 gene
- Longitudinal erythronychia1 gene
- Onychoheterotopia1 gene
- Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails1 gene
- Splinter hemorrhages1 gene
- Abnormal nail attachment
- Abnormal nail growth
- Abnormal nail surface
- Nail tumor
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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