Característica

Stiff skin

An induration (hardening) of the skin

Também conhecida como: Indurated skin, Skin induration
Sistema do corpo: Abnormality of the integument

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18 genes associados a Stiff skin

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Stiff skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON	Sempre	Em 1 doença
FBN1fibrillin 1	Sempre	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Sempre	Em 1 doença
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Sempre	Em 1 doença
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LIPNlipase family member N	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TGM1transglutaminase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ADA2adenosine deaminase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal skin structure

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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