Característica
Calcium buildup in soft tissues of body
Nome clínico: Calcinosis
Formation of calcium deposits in any soft tissue.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Calcium buildup in soft tissues of body. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Não registado | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Não registado | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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