Característica
Eyelid folded in
Nome clínico: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Resumo
- Também conhecida como
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test31 genes associados a Eyelid folded in
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Eyelid folded in. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Não registado | Em 1 doença |
| POLHDNA polymerase eta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas