Característica

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Também conhecida como: Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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30 genes associados a Narrow nose

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Narrow nose. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Sempre	Em 1 doença
FBN1fibrillin 1	Sempre	Em 1 doença
HYOU1hypoxia up-regulated 1	Sempre	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Sempre	Em 1 doença
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Sempre	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Sempre	Em 1 doença
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Sempre	Em 2 doenças
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Sempre	Em 1 doença
TM2D3TM2 domain containing 3	Sempre	Em 1 doença
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MED12mediator complex subunit 12	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	Não registado	Em 1 doença
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Não registado	Em 1 doença
CCNQcyclin Q	Não registado	Em 1 doença
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Não registado	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Não registado	Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1	Não registado	Em 2 doenças
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Não registado	Em 1 doença
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Não registado	Em 1 doença
SATB2SATB homeobox 2	Não registado	Em 1 doença
TP63tumor protein p63	Não registado	Em 1 doença
TRRAPtransformation/transcription domain associated protein	Não registado	Em 1 doença
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Não registado	Em 2 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal of nasal shape

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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