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Característica
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test119 genes associados a EMG abnormality
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa EMG abnormality. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP126centrosomal protein 126 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SEPTIN9septin 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 79 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSG2desmoglein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH2junctophilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD2leiomodin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLNphospholamban | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMPOthymopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM1tropomyosin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OATornithine aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Não registado | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Não registado | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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