Característica

Constitutional symptom

A symptom or manifestation indicating a systemic or general effect of a disease and that may affect the general well-being or status of an individual.

HPO HP:0025142

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9 genes associados a Constitutional symptom

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Constitutional symptom. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CALRcalreticulin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CBLCbl proto-oncogene	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
JAK2Janus kinase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RUNX1RUNX family transcription factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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