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Gene

TCAP

titin-cap

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 1,2 kb
Proteína
167 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Símbolos anteriores
LGMD2G
Transcrito MANE Select
ENST00000309889.3NM_003673.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TCAP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TCAP. TCAP e 28 genes próximos no cromossoma 17, de 39 165 952 a 40 165 951.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, fita inversaARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, fita inversaCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, fita diretaRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, fita inversaSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, fita inversaFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, fita inversaMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, fita diretaCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, fita inversaNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, fita diretaSTARD3: 39 637 058–39 664 201, fita diretaSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, fita diretaTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, fita diretaPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, fita inversaPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, fita diretaERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fita inversaMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, fita diretaGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, fita inversaIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, fita diretaZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fita inversaGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fita inversaORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, fita diretaLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, fita diretaGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, fita diretaPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, fita diretaCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fita inversaMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, fita diretaTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fita inversaNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, fita diretaMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, fita diretaCASC3Diagrama de TCAP: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 39 665 349–39 665 469, 121 basesExão 2: 39 665 716–39 666 554, 839 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 1,2 kb do gene; 504 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TCAP

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posições em TCAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,2 kb de TCAP, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TCAP: titin-cap. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. Gene TCAP: titin-cap [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tcap

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