Característica
Delayed puberty
Passing the age when puberty normally occurs with no physical or hormonal signs of the onset of puberty.
Resumo
- Também conhecida como
- Delayed pubertal development, Delayed pubertal growth, Pubertal delay
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine systemGrowth abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test199 genes associados a Delayed puberty
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed puberty. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | Em 2 doenças |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Sempre | Em 1 doença |
| LEPRleptin receptor | Sempre | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ANOS1anosmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HESX1HESX homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 159 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| INSRinsulin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MSH4mutS homolog 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ARandrogen receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLAgalactosidase alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KISS1RKISS1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LPIN2lipin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXA2forkhead box A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMCproopiomelanocortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Não registado | Em 1 doença |
| CENPTcentromere protein T | Não registado | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Não registado | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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