AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Geeni
LMNA
lamin A/C
- HGNC 6636↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000160789↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4000↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q22
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 156 114 711–156 140 081 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 25,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 664 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HGPS, MADA
- Aiemmat symbolit
- LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000368300.9NM_170707.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lmna.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLMNA1q22
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue LMNA ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriö
- Sydämen johtumishäiriö
Yleinen termi sydämen sähköisen johtumisen häiriöille, mukaan lukien perinnölliset muodot eteiskammiokatkoksesta.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
Dilatoituva kardiomyopatia
Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
▶Toimenpidettävyys
Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.
Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)
- Raajavyöhykkeen lihasdystrofia
Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Lipodystrofia
- Perinnöllinen osittainen lipodystrofia, Dunnigan-tyyppiAutosomaalinen dominantti
Perinnöllinen osittainen lipodystrofia, Dunnigan-tyyppi (FPLD2) on harvinainen geneettinen lipodystrofian muoto. Sille on ominaista ihonalaisen rasvakudoksen katoaminen vartalosta, pakaroista ja raajoista, rasvan kertyminen kaulaan, kasvoihin, kainaloihin ja lantion alueelle, lihasten liikakasvu sekä yleensä aineenvaihdunnallisia komplikaatioita, kuten insuliiniresistenssiä, diabetes mellitusta, dyslipidemiaa ja maksan rasvoittumista.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- Mandibuloakraalinen dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu LMNA-geenin (tyyppi A) tai ZMPSTE24-geenin (tyyppi B) variantteista, jotka aiheuttavat leuan ja solisluiden kehityksen jäämistä vajaaksi, ihomuutoksia, rasvan katoamista ja aineenvaihduntaan liittyviä komplikaatioita, kuten insuliiniresistenssiä.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Tieto ohjaa diabeteksen, rasva-arvojen ja muiden komplikaatioiden seurantaa.
- Perinnöllinen osittainen lipodystrofia
Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.
Laajemmat ryhmät
Charcot-Marie-Tooth-tauti
Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä
Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta
LMNA-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 25,4 kb:stä; 1 995 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: LMNA
440
LMNA-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 25,4 kb geenistä LMNA, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,2 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (34)
Tässä ovat LMNA-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A242V | c.725C>T | Eksoni 4 | 156 134 890 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.768G>A | Eksoni 4 | 156 134 933 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1157+2T>A | Introni 6 | 156 136 123 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1608+1G>A | Introni 9 | 156 137 233 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1698+13C>A | Introni 10 | 156 137 756 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| E161K | c.481G>A | Eksoni 2 | 156 130 741 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E317K | c.949G>A | Eksoni 6 | 156 135 913 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E358K | c.1072G>A | Eksoni 6 | 156 136 036 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R62G | c.184C>G | Eksoni 1 | 156 115 102 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R190Q | c.569G>A | Eksoni 3 | 156 134 458 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- DESdesminYhteisiä sairauksia: 2
- FKTNfukutinYhteisiä sairauksia: 2
- SGCAsarcoglycan alphaYhteisiä sairauksia: 2
- SGCBsarcoglycan betaYhteisiä sairauksia: 2
- SGCDsarcoglycan deltaYhteisiä sairauksia: 2
- SGCGsarcoglycan gammaYhteisiä sairauksia: 2
- TCAPtitin-capYhteisiä sairauksia: 2
- TTNtitinYhteisiä sairauksia: 2
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Yhteinen sairaus: 1
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Yhteinen sairaus: 1
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Yhteinen sairaus: 1
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin LMNA liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LMNA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Calcium buildup in soft tissues of body
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Gowers sign
- Inability to make and keep healthy fat tissue
Näytä 83 piirrettä lisää
- Increased skeletal muscle cells
- Joint contracture
- Joint stiffness
- Loss of fat tissue below the skin in limbs
- Low muscle tone
- Multiple shoulder dislocation
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Osteopenia
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rounded shoulders
- Short collarbone
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Absent fat below the skin
- Absent/small collarbone
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bone cell cancer
- Breakdown of bone
- Calcium deposits in joints
- Elbow contracture
- EMG: axonal abnormality
- Funnel chest
- Generalized lipodystrophy
- Increased anterioposterior diameter of thorax
- Increased bone density in hand bone
- Limitation of joint mobility
- Loss of fat tissue in localized area
- Loss of fat tissue in trunk
- Low solidness and mass of the bones
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Neck muscle weakness
- Osteoporosis
- Progressive clavicular acroosteolysis
- Thin collarbone
- Thin ribs
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal muscle wasting
- EMG abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased intraabdominal fat
- Intervertebral disk degeneration
- Overtubulated long bones
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Bacterial infection of skin
- Death of bone due to decreased blood supply
- Degenerative joint disease
- Double-Jointed
- Ectopic calcification
- Hamstring contractures
- Hunched back
- Increased bone mineral density
- Limited hip movement
- Limited shoulder movement
- Lower limb amyotrophy
- Muscular abnormality
- Narrow chest
- Thoracic kyphoscoliosis
- Wasting of muscles near the body
- Thoracic kyphosis
- Distal lower limb amyotrophy
- Generalized osteoporosis
- Increased intramuscular fat
- Kyphoscoliosis
- Loss of fat tissue
- Muscle weakness
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Fainting spell
- First degree atrioventricular block
- Increased spleen size
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left anterior fascicular block
- Mitral regurgitation
Näytä 66 piirrettä lisää
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Telangiectasia of the skin
- Ventricular arrhythmia
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin
- Abnormality of lung artery
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Abnormality of the vasculature
- Aortic atherosclerotic lesion
- Aortic valve calcification
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac conduction abnormality
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular systolic dysfunction
- Mitral valve calcification
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Premature hardening of arteries
- Prominent superficial blood vessels
- Prominent veins
- Stretched and thinned heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
- Ventricular hypertrophy
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal myocardium morphology
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular diastolic dysfunction
- Narrowing and hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Sudden cardiac death
- Ventricular escape rhythm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Atrial flutter
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Complete heart block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fluid around heart
- Heart attack
- Heart block
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Mini stroke
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Obstructed carotid artery
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Paroxysmal atrial tachycardia
- Premature coronary artery disease
- Prolonged QT interval
- Raynaud phenomenon
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Stroke
- Supraventricular tachycardia
- Transposition of the great arteries
- Ventricular tachycardia
- Angina pectoris
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Delayed cranial suture closure
- Dental crowding
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- Increased amount of facial fat
- Little lower jaw
- Narrow nose
Näytä 55 piirrettä lisää
- Short chin
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Corners of eye widely separated
- Decreased bone formation of skull
- Decreased nasal size
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eyelid folded in
- Narrow face
- Narrow mouth
- Narrow nasal ridge
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Stiff neck
- Submucous cleft hard palate
- Wide fontanelles
- Wide nasal bridge
- Widely patent fontanelles and sutures
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the nasal tip
- Craniofacial disproportion
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of facial bones
- Early eruption of teeth
- High palate
- Increased fat around the neck
- Mouth tumor
- Narrow nasal tip
- Receding chin
- Relatively large head
- Short lingual frenulum
- Small retruded chin
- Tongue tied
- Abnormal dentition
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Born with teeth
- Delayed eruption of teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Eyelids stay open at night
- Failure of development of between one and six teeth
- Impacted tooth
- Loss of eyelashes
- Webbed neck
- Bird-like facial appearance
- Decreased size of teeth
- Early tooth loss
- Midface retrusion
- Restricted neck mobility due to contractures
- Sparse scalp hair
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Acroosteolysis of distal phalanges (feet)
- Coxa valga
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Finger joint contracture
- Foot drop
- Limb-girdle muscle weakness
- Peroneal muscle atrophy
Näytä 50 piirrettä lisää
- Peroneal muscle weakness
- Short outermost finger bone
- Abnormal feet structure
- Abnormality of the Achilles tendon
- Absent digital bone of the 3rd toe
- Breakdown of small bones of fingers
- Distal lower limb muscle weakness
- Dropped arches
- Hyporeflexia of lower limbs
- Increased size of calf muscles
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand
- Proximal upper limb muscle weakness
- Rocker bottom foot
- Short palm
- Shortening of the achilles tendon
- Structural foot deformity
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- Hand muscle weakness
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Muscle hypertrophy of the lower extremities
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle hypertrophy
- Short fingers or toes
- Toe extensor amyotrophy
- Wasting of thigh muscle
- Winged shoulder blade
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Club feet
- Curvature of finger
- Knee contracture
- Limitation of movement at ankles
- Limited wrist movement
- Pelvic girdle muscle atrophy
- Permanent flexion of the finger
- Scapular muscle atrophy
- Shoulder girdle muscle wasting
- Talipes
- Upper limb amyotrophy
- Wrist flexion contracture
- Absent middle bones of hand
- Curvature of digit
- Limb muscle weakness
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the integument
- Darkened and thickened skin
- Poikiloderma
- Poor wound healing
- Reduced fat tissue below the skin
- Sclerodactyly
- Stiff skin
- Thick nail
- Thickened skin
Näytä 48 piirrettä lisää
- Yellow bumps of fatty deposits on skin
- Abnormal hair quantity
- Abnormal hair whorl
- Abnormality of the hair
- Absent/small skin
- Alopecia universalis
- Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands
- Basal cell carcinoma
- Brittle nails
- Dermal translucency
- Flattened and twisted hair
- Generalized abnormality of skin
- Generalized hyperkeratosis
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Minimal fat below the skin
- Open skin sore
- Patchy hypo- and hyperpigmentation
- Premature aged appearance
- Premature graying of hair
- Premature skin wrinkling
- Prematurely aged appearance
- Scaling skin
- Scleroderma
- Skin calcification
- Skin degeneration
- Skin erosion
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Squamous cell carcinoma of the skin
- Thin skin
- Tight skin
- White part of hair above forehead
- Abnormality of the nail
- Alopecia totalis
- Blue discoloration of the skin
- Patchy baldness
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Skin cancer
- Excessive hairiness over body
- Hyperpigmented skin patches
- Ichthyosis
- Papule
- Patchy darkened skin
- Short nail
- Excessive hairiness
- Mottled skin coloring
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Constrictive median neuropathy
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to walk
- Loss of ability to walk
- Waddling gait
- Axonal degeneration
- Axonal loss
Näytä 27 piirrettä lisää
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Diminished deep tendon reflex
- Motor axonal neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Absent reflexes
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Global developmental delay
- High pitched voice
- High stepping
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Shuffled walk
- Toe walking
- Cranial nerve paralysis
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Inability to move vocal cords
- Axonal degeneration/regeneration
- Clusters of axonal regeneration
- Decreased reflex response
- Enlarged peripheral nerve
- Motor delay
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated serum cholesterol
- Glucose intolerance
- Impaired glucose tolerance
- Insulin resistant diabetes
- Diabetes mellitus
- Fatty infiltration of liver
Näytä 19 piirrettä lisää
- Glucose in urine
- High blood insulin levels while fasting
- High blood sugar
- Hyperinsulinemia
- Increased plasma triglycerides
- Noninsulin-dependent diabetes
- Albuminuria
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated circulating NT-proBNP concentration
- Elevated lipids in blood
- Fluid retention
- High blood uric acid level
- Highly elevated creatine kinase
- Increased circulating free fatty acid level
- Increased circulating LDL level
- Mildly elevated creatine kinase
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Abnormal intrahepatic bile duct morphology
- Prominent belly button
- Acid reflux
- Acute pancreatic inflammation
- Feeding difficulties
- Rectum protrudes through anus
- Small intestine tumor
Näytä 3 piirrettä lisää
Growth abnormality
- Growth delay
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Prenatal growth deficiency
- Severe faltering weight
- Short stature
- Weight loss
- Overweight
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Retina degeneration
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the respiratory system
- Exertional breathlessness
- Emphysema
- Poorly developed lungs
- Softening of voice box tissue
- Breathing difficulties
- Lung cancer
- Orthopnea
- Respiratory function loss
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LMNA-geeni: lamin A/C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lmna
Dante Labs. LMNA-geeni: lamin A/C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lmna
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa