Característica
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Nome clínico: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Resumo
- Também conhecida como
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test76 genes associados a Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Sempre | Em 2 doenças |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| BGNbiglycan | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 36 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKAPNFKB activating protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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