Característica
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Resumo
- Também conhecida como
- Mitral valve stenosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test26 genes associados a Mitral stenosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mitral stenosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARSBarylsulfatase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| PLD1phospholipase D1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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