Característica
Hip contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test64 genes associados a Hip contracture
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hip contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sempre | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | Em 3 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 24 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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