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Característica
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscular dystrophyHP:0003560
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Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test73 genes associados a Muscular dystrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Muscular dystrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Sempre | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 7 doenças |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 4 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 5 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sempre | Em 2 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | Em 4 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 7 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCAsarcoglycan alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 33 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Não registado | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Não registado | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Não registado | Em 2 doenças |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Não registado | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Não registado | Em 2 doenças |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Não registado | Em 2 doenças |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Não registado | Em 1 doença |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PLIN4perilipin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SGCBsarcoglycan beta | Não registado | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Não registado | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Não registado | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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