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Característica
High stepping
Nome clínico: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
High steppingHP:0003376
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Read the genes linked to High stepping, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test97 genes associados a High stepping
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High stepping. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KLHL9kelch like family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 57 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| PRPHperipherin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Não registado | Em 1 doença |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Não registado | Em 4 doenças |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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