Característica
Cardiac failure
Nome clínico: Congestive heart failure
The presence of an abnormality of cardiac function that is responsible for the failure of the heart to pump blood at a rate that is commensurate with the needs of the tissues or a state in which abnormally elevated filling pressures are required for the heart to do so. Heart failure is frequently related to a defect in myocardial contraction.
Resumo
- Também conhecida como
- Cardiac failures, Heart failure, Cardiac insufficiency, CHF, Chronic heart failure
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cardiac failure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | Em 1 doença |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DSG2desmoglein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Sempre | Em 3 doenças |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Sempre | Em 5 doenças |
| MYZAPmyocardial zonula adherens protein | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sempre | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RRAGCRas related GTP binding C | Sempre | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Sempre | Em 3 doenças |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Sempre | Em 2 doenças |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 10 doenças |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 230 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ACTN2actinin alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DMDdystrophin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLIIFLII actin remodeling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JPH2junctophilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JUPjunction plakoglobin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD2leiomodin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYZlysozyme | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLNphospholamban | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSEN2presenilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCAPtitin-cap | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMPOthymopoietin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM1tropomyosin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL3myosin light chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Não registado | Em 1 doença |
| DTNAdystrobrevin alpha | Não registado | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Não registado | Em 2 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Não registado | Em 1 doença |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Não registado | Em 1 doença |
| TFtransferrin | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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