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Característica
Blue discoloration of the skin
Nome clínico: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Blue discoloration of the skinHP:0000961
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Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test65 genes associados a Blue discoloration of the skin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blue discoloration of the skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLXND1plexin D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP214nucleoporin 214 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLD1phospholipase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 25 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Não registado | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Não registado | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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