Neuropatia periferica, autosomica recessiva, con o senza compromissione dello sviluppo intellettivo
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di MCM3AP, che codifica per GANP, un fattore che esporta l'RNA messaggero dal nucleo.
Segni e sintomi
Debolezza e atrofia precoci della parte inferiore delle gambe e delle mani, con deformità dei piedi e difficoltà di deambulazione, tipiche della malattia di Charcot-Marie-Tooth. Alcune persone presentano disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
La fisioterapia, i tutori ortesici e l'assistenza ortopedica sostengono la mobilità, con supporto allo sviluppo ove necessario. Di solito entrambi i genitori sono portatori, pertanto sono offerti la consulenza genetica e il test del portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
PNRIID
