Disturbo neuroevolutivo con microcefalia, epilessia e atrofia cerebrale
Autosomica recessiva
Questa condizione è causata da alterazioni in entrambe le copie di TRAPPC6B, parte del complesso TRAPP che trasporta le proteine tra i compartimenti all'interno delle cellule, un processo importante per lo sviluppo delle cellule nervose.
Segni e sintomi
Una testa piccola ed epilessia. È tipica una disabilità intellettiva con assenza di linguaggio espressivo. Le scansioni cerebrali mostrano un volume ridotto della corteccia, del cervelletto e del corpo calloso. Sono state riportate caratteristiche autistiche e stereotipie, e in alcuni casi si manifestano distonia o spasticità.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle crisi epilettiche e follow-up neurologico, insieme a un sostegno dello sviluppo, scolastico e comportamentale. Si raccomanda una consulenza genetica; i genitori sono solitamente portatori e il test di portatore può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEDMEBA
