Sindrome da ipotonia, atassia e ritardo dello sviluppo
Autosomica dominante
La HADDS è causata da una variazione in una copia di EBF3, gene che controlla lo sviluppo delle cellule nervose, oppure da una delezione in 10q26 che lo include. La maggior parte dei casi insorge de novo.
Segni e sintomi
Sono tipici l'ipotonia muscolare, il ritardo nella deambulazione, lo scarso equilibrio e la scarsa coordinazione, e il ritardo dello sviluppo e del linguaggio, con disabilità intellettiva da lieve a grave. Sono comuni problemi comportamentali o caratteristiche del comportamento simile all'autismo e lievi differenze dei tratti del viso. In molte persone sono state riportate differenze genitourinarie, come il reflusso vescico-ureterale e la disfunzione vescicale, e possono verificarsi disturbi intestinali.
Cosa cambia con una diagnosi
Fondamentali sono la fisioterapia, la terapia occupazionale e logopedica, e il sostegno scolastico, insieme alla valutazione oculistica e alla valutazione di reni e vie urinarie. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma un genitore può essere portatore della variazione, a volte solo in alcune delle proprie cellule; pertanto la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
