Autosomica recessiva · Molto rara; sono state segnalate solo poche famiglie.
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di NUP188, una componente del complesso del poro nucleare. Ciascun genitore è generalmente portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
Sono tipici cataratta congenita, ipotonia muscolare e microcefalia, con alterazioni cerebrali come idrocefalo o un corpo calloso sottile (la struttura che unisce i due emisferi cerebrali). Sono riportati anche difetti cardiaci congeniti e problemi respiratori. La prognosi è sfavorevole.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione è di supporto e riguarda i problemi respiratori, la cataratta e le patologie cardiache. Una volta note le varianti familiari, sono possibili la consulenza genetica, il test di portatore per i familiari e il test nelle gravidanze future.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SANDSTEF
