Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di HPCA, che codifica per l'ipocalcina, una proteina coinvolta nell'omeostasi del calcio. Sono state segnalate solo poche famiglie.
Segni e sintomi
Distonia con esordio dall'infanzia fino alla prima età adulta, spesso con inizio a livello degli arti o del collo e, nella maggior parte dei casi, con diffusione generalizzata. Alcune persone presentano anche ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva. In una revisione (S3) è stato riportato tremore in tutti i pazienti, e possono verificarsi anche crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento è sintomatico. I comuni farmaci per la distonia hanno spesso avuto scarso effetto nei casi riportati, pertanto si ricorre alla fisioterapia e ad altre cure di supporto. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono di solito portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha un rischio di ricorrenza; sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
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- torsion dystonia 2
