Glomerulosclerosi focale e segmentaria e sindrome neuroevolutiva
Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia di TRIM8, tipicamente una che accorcia la proteina verso la sua estremità. Nei casi in cui sono stati testati i genitori, le variazioni sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva ed epilessia, che possono manifestarsi già nell'infanzia. Molti sviluppano proteine nelle urine a causa della glomerulosclerosi focale e segmentaria, che può progredire fino all'insufficienza renale. Più raramente la malattia renale si presenta con caratteristiche dello sviluppo solo lievi.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli regolari della funzione urinaria e renale, così da individuare precocemente la malattia renale, insieme al trattamento delle crisi epilettiche e al supporto allo sviluppo. Le variazioni segnalate sono insorte de novo nelle famiglie in cui sono stati testati i genitori, quindi la consulenza genetica e il test dei genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
FSGSNEDS
