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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Displasia corticale complessa e polimicrogiria frontoparietale

Un gruppo di condizioni in cui lo strato esterno del cervello (la corteccia) si forma in modo anomalo prima della nascita, causando spesso ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche. Questo referto riguarda i geni TUBB2B, KIF26A e ADGRG1.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Displasia corticale complessa con altre malformazioni cerebrali

Causata da alterazioni dei geni dei microtubuli, l'impalcatura interna delle cellule, che guida le cellule nervose verso la loro posizione nel cervello in sviluppo. Tra questi figurano TUBB2B e KIF26A; le alterazioni di KIF26A interessano entrambe le copie e sono recessive.

Segni e sintomi

La risonanza magnetica cerebrale mostra una corteccia irregolare, con numerose piccole circonvoluzioni (polimicrogiria), spesso con differenze gangli della base, corpo calloso, tronco encefalico o cervelletto. Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e crisi epilettiche sono associati a queste malformazioni, e può verificarsi anche una ridotta dimensione del capo (microcefalia).

Cosa cambia con una diagnosi

Le cure includono il trattamento delle crisi epilettiche, il sostegno dello sviluppo, della fisioterapia e dell'istruzione, nonché il monitoraggio dell'alimentazione e dei movimenti oculari. La consulenza genetica aiuta a chiarire il rischio di ricorrenza e, per KIF26A, è disponibile il test per i portatori tra i familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Sono incluse anche forme specifiche

  • Polimicrogiria frontoparietale bilaterale

    Autosomica recessiva

    Causata da alterazioni di entrambe le copie del gene ADGRG1 (GPR56), necessario affinché le cellule nervose migrino nella corteccia cerebrale durante lo sviluppo.

    ADGRG1

Include 17 sottotipi correlati ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Fonti: [2][3]

Limitazioni

  • Diversi altri geni, come TUBA1A e TUBB3, causano malformazioni corticali simili e non sono inclusi nell'elenco dei geni di questo referto. In uno studio su larga scala, le varianti genetiche spiegavano la polimicrogiria solo in circa un terzo delle famiglie, quindi un risultato negativo non esclude una causa genetica.

Riferimenti

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

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