Leucodistrofia metacromatica (ARSA e carenza di saposina B)
Autosomica recessiva
La perdita dell'attività dell'arilsolfatasi A, o del suo attivatore saposina B, provoca una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive, con forme a esordio tardo-infantile, giovanile e adulto.
Cosa cambia con una diagnosi
La terapia genica (atidarsagene autotemcel) o il trapianto di cellule staminali possono essere d'aiuto se somministrati prima o in una fase molto precoce della malattia, per cui una diagnosi tempestiva è importante.
Conosciuto anche come
arylsulfatase A deficiency; MLD
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- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
