Autosomica recessiva
Questa forma di eterotopia è causata da alterazioni di entrambe le copie di EML1, un gene necessario per le cellule staminali cerebrali precoci che danno origine alle cellule nervose. Quando non funziona correttamente, le cellule nervose risultano collocate in modo errato in un'ampia banda di sostanza grigia, spesso a forma di nastro, al di sotto della corteccia.
Segni e sintomi
I bambini presentano di solito una testa grande, epilessia con esordio nella prima infanzia o nell'infanzia e un ritardo dello sviluppo da moderato a grave con disabilità intellettiva. Le immagini cerebrali mostrano un'eterotopia estesa, spesso con assenza parziale o completa del corpo calloso e ventricoli laterali di forma anomala. L'idrocefalo si verifica in circa la metà dei casi, e si osserva anche una malformazione corticale di tipo polimicrogiria sovrastante.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione prevede il follow-up neurologico e il trattamento delle crisi epilettiche, che può richiedere più farmaci, insieme al supporto dello sviluppo, educativo e terapeutico. Si raccomanda una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori, ogni futuro figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto, e il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BH
