Autosomica dominante
Causata da alterazioni di una copia di ADCY5, che codifica un enzima coinvolto nella segnalazione cellulare. La maggior parte dei casi insorge de novo, mentre in rare famiglie si osserva un'ereditarietà recessiva.
Segni e sintomi
Si manifesta con una combinazione di movimenti involontari, tra cui corea, distonia e scosse, spesso a carico del viso, e di solito inizia nella prima infanzia o nell'infanzia. Sono tipici episodi di peggioramento dei movimenti intorno al sonno e al risveglio e in presenza di stress o malattia. Sono frequenti il tono muscolare ridotto e il ritardo nelle tappe motorie. Meno spesso la condizione è più lieve, con scarsi effetti sulla deambulazione.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è guidata da uno specialista dei disturbi del movimento, che valuta caso per caso le opzioni terapeutiche, con logopedia, terapia occupazionale e fisioterapia secondo necessità. Molti casi sono de novo, ma un genitore può essere portatore dell'alterazione, talvolta solo in alcune cellule; la consulenza genetica e il test sui genitori orientano quindi il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ADCY5-Related Dyskinesia
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- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
