Autosomica recessiva
Causata dalla perdita di funzione di entrambe le copie di MCPH1 (microcefalina), che regola la divisione delle cellule che formano il cervello e il modo in cui i cromosomi si condensano.
Segni e sintomi
Tipicamente si riscontra una testa piccola fin dalla nascita con disabilità intellettiva da lieve a moderata, mentre la struttura del cervello è di solito normale. Meno frequentemente sono presenti bassa statura, crisi convulsive o differenze comportamentali.
Cosa cambia con una diagnosi
Sostegno allo sviluppo, all'istruzione e al linguaggio, con trattamento delle crisi convulsive se si verificano. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
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- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
