Disturbo neuroevolutivo complesso con o senza anomalie congenite
Autosomica dominante
Causato da una variante in una copia di MYH10 o RERE, geni coinvolti nella struttura cellulare e nella regolazione genica durante lo sviluppo del cervello. La maggior parte delle varianti insorge ex novo (de novo) nella persona interessata.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, spesso con autismo o differenze comportamentali e ipotonia muscolare. Nelle persone colpite possono comparire, a seconda del gene, malformazioni congenite del cervello, degli occhi, del cuore, dei reni o dei genitali. Meno spesso si verificano crisi epilettiche o perdita dell'udito.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza prevede un supporto evolutivo ed educativo, con la valutazione del cuore, dei reni, degli occhi, dell'udito e del cervello quando indicato. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma il test sui genitori e la consulenza genetica aiutano a stimare il rischio di ricorrenza, che è basso ma non nullo a causa di un possibile mosaicismo parentale.
Sono incluse anche forme specifiche
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- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
