Autosomica dominante
Le variazioni con perdita di funzione in una copia di NEK1 si riscontrano più frequentemente nelle persone con SLA rispetto ai soggetti di controllo. Agiscono come fattori di rischio e le variazioni con perdita di funzione comportano un rischio più elevato rispetto alle variazioni missenso.
Segni e sintomi
Quando la SLA si manifesta, inizia con debolezza, atrofia muscolare, crampi o fascicolazioni in un arto, oppure con difficoltà di eloquio o di deglutizione. La debolezza si diffonde nel tempo e alla fine interessa la respirazione. Possono verificarsi anche alterazioni del pensiero o del comportamento, inclusa la demenza frontotemporale.
Cosa cambia con una diagnosi
Le persone con sintomi traggono beneficio da una valutazione specialistica tempestiva e da un'assistenza multidisciplinare, inclusi il supporto nutrizionale e respiratorio. È importante la consulenza genetica prima di effettuare test sui familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ALS24
