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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo che colpisce principalmente le bambine: lo sviluppo iniziale appare normale, seguito dalla perdita del linguaggio e della capacità di usare intenzionalmente le mani. Alterazioni nello stesso gene, MECP2, causano disturbi correlati, tra cui la sindrome da duplicazione di MECP2 e la grave encefalopatia neonatale nei maschi.

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Le 3 patologie che analizziamo

Sindrome di Rett

Dominante legata all'X · Circa 1 su 10.000 bambine.

Un disturbo del neurosviluppo causato da varianti di MECP2, di solito de novo, con regressione delle abilità linguistiche e manuali, movimenti stereotipati delle mani, irregolarità respiratorie e crisi convulsive.

Cosa cambia con una diagnosi

Assistenza multidisciplinare che include la gestione delle crisi convulsive, della respirazione, della scoliosi e dell'alimentazione; la trofinetide è approvata dalla FDA per la sindrome di Rett.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

Sindrome da duplicazione di MECP2 (disabilità intellettiva legata al cromosoma X tipo Lubs)

Recessiva legata all'X

Un disturbo legato al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi, causato dalla duplicazione di MECP2, con disabilità intellettiva, ipotonia, crisi convulsive e infezioni ricorrenti.

Cosa cambia con una diagnosi

Gestione delle crisi convulsive e delle infezioni e consulenza genetica per le madri, che spesso sono portatrici non affette.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia (MECP2)

Una grave encefalopatia a esordio precoce nei maschi, causata da varianti di MECP2, con ridotte dimensioni del capo, problemi respiratori e crisi convulsive.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Limitazioni

  • Le delezioni di grandi dimensioni e le duplicazioni di MECP2 sono varianti del numero di copie e non vengono rilevate dall'analisi delle piccole varianti. Il mosaicismo e l'inattivazione del cromosoma X possono inoltre rendere più difficile l'interpretazione dei risultati nelle femmine.

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