Disturbo del neurosviluppo correlato a UNC13A
Autosomica dominante
Causato da alterazioni in una copia di UNC13A, gene essenziale per il rilascio di messaggeri chimici nelle connessioni nervose. La maggior parte delle varianti segnalate è insorta de novo, e alcune alterano l'attività della proteina anziché disattivarla.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile. Problemi motori come tremore, discinesia o instabilità sono frequenti, e le crisi epilettiche sono comuni e spesso difficili da controllare. Più raramente è presente ipotonia.
Cosa cambia con una diagnosi
Sostegno allo sviluppo, al linguaggio e all'apprendimento, con cure neurologiche per i disturbi del movimento e le crisi epilettiche. La consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
