Autosomica dominante
Causata da variazioni in una copia di LMNB1 (lamina B1), una proteina strutturale dell'involucro nucleare importante per la divisione delle cellule cerebrali; la maggior parte delle variazioni insorge de novo. Copie in più (duplicazioni) di LMNB1 causano una leucodistrofia diversa, con esordio in età adulta.
Segni e sintomi
Microcefalia presente dalla nascita, spesso grave, con ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di grado variabile. La bassa statura è comune. Alcune persone presentano uno schema semplificato della superficie cerebrale e un corpo calloso anomalo alle indagini di neuroimmagine.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo ed educativo e monitoraggio della crescita. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma il test dei genitori e la consulenza genetica aiutano a valutare il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
MCPH26
