Autosomica dominante
Causata da alterazioni nell'ultima parte del gene MN1 che producono una proteina accorciata, la quale sembra agire in modo dominante. I casi insorgono tipicamente de novo.
Segni e sintomi
Sono tipiche caratteristiche facciali distintive, come ipoplasia della porzione media del viso e orecchie piccole e basse, con ritardo del linguaggio espressivo e disabilità intellettiva da lieve a moderata. La perdita dell'udito, di solito di tipo trasmissivo o neurosensoriale, è comune, e l'imaging cerebrale può mostrare differenze strutturali come la rombencefalosinapsi. Meno frequentemente si osservano craniosinostosi o crisi epilettiche.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione e supporto uditivo, logopedia e sostegno allo sviluppo e all'istruzione, con controlli craniofacciali e neurologici secondo necessità. I casi insorgono tipicamente de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
